肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在六安已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在六安接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在六安使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的六安居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在六安建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗?
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在六安的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在六安的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在六安寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在六安确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在六安的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (14条,均分4.6)
为了靶向用药参考做的检测。整体很满意,特别是速度,5个工作日就收到通知了。报告内容准确详实,连肿瘤突变负荷(TMB)都算出来了,对我后续考虑免疫治疗帮助很大。就是希望下次电话解读时,专家语速能稍微慢一点,信息量太大有点跟不上。
机构回复
感谢您的满分认可与细致反馈。电话解读时信息密度较高,您的体验提醒我们需要更好地把握节奏。我们会反馈给解读专家,在未来沟通中更注意用户接收效果,确保信息有效传达。
父亲胃癌,样本是穿刺取的,量很少,很担心做不出来或结果不准。但整个过程很顺利,报告按时交付。后来用药有效,也从侧面印证了检测结果的准确性。这份速度和准确,给了我们当时最需要的希望。
机构回复
面对小样本挑战,我们采用高灵敏度的检测技术以确保成功率和准确性。听到治疗取得积极进展,我们全体成员都倍感鼓舞!感谢您分享这份喜悦。
从送检到出报告等了差不多三周,时间比我预期的要长一些。期间虽然能看到检测进度,但等待的心情还是很焦虑。希望流程能再优化一下,或者对于急需结果的病人能加急处理。
机构回复
非常抱歉让您久等了。肿瘤基因检测涉及复杂步骤以确保准确性,目前周期已是我们优化后的结果。对于急需结果的临床情况,我们设有绿色通道,请您或主治医生及时与我们沟通,我们会全力协调。
我是主治医生推荐来的。以同行角度看,这份报告出得快,格式规范,变异解读紧跟NCCN等权威指南,PD-L1检测方法也是国际公认的22C3平台,数据可直接用于临床决策,省去了我们医院再次验证的时间,很靠谱。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的认可!我们始终以“服务临床”为核心,确保报告兼具时效性、规范性和临床实用性。期待继续为您的患者提供可靠支持。
整体很满意,出报告速度比承诺的还早了两天。报告内容非常专业,但有些专业术语对普通患者来说还是有点难。如果能附上一个更简明的、给患者看的“结论概要页”,把最关键的行动建议列出来,阅读体验会更好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议!我们一直在探索如何更好地呈现报告,让不同阅读者都能高效获取信息。您关于“患者概要页”的想法很棒,我们已经纳入优化计划,会在后续版本中尝试改进。
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
给体检发现肺结节异常的父亲做的检测。从医院借切片是个难题,他们提供了详细的借片指引和甚至帮忙起草了借条范文,医院病理科很顺利就办理了。检测周期比合同约定的还提前了2天,效率点赞。报告有电子版和纸质版,纸质版装订得像本书,方便带给各个医生看。
机构回复
能协助您解决借片这一实际难题,我们感到很高兴。提前出报告是我们对效率的不断追求。纸质报告精心设计,正是为了满足您多科室问诊的需求。感谢您的选择与好评!
胃癌家属,医院推荐来做。速度很快,8个工作日。报告不仅准,而且排版清晰,重点突出,不像有些报告密密麻麻全是字。我们把关键页打印出来给医生,医生一眼就能抓到重点,省时省力。
机构回复
用户友好的报告设计能提升信息的传递效率。我们一直在优化报告的可读性,很高兴这个细节得到了您的肯定,并切实帮助到了就诊过程。
我是因为体检有异常来做检测排除风险的。客服前期跟进很积极,但报告出来后,除了那次预约的解读电话,后续如果我再想咨询新问题,就感觉响应没那么及时了,希望能有一些后续的轻量级咨询渠道。不过核心服务是好的。
机构回复
感谢您的反馈。对于报告后的持续服务,我们确实可以做得更好。我们正在规划建立“报告后咨询通道”,为客户提供一定期限内便捷的轻量咨询。您的意见对我们非常重要。
整体对隐私保护很满意,尤其是电子报告的水印和防复制功能。但有一点小建议,希望纸质报告(虽然我没要)的快递面单也能做隐私处理,比如收件人只显示姓氏或代号,这样就更完美了。
机构回复
衷心感谢您如此宝贵的建议!我们已经关注到物流末端环节的隐私优化点,正在测试更隐蔽的纸质报告寄送方案,预计下季度即可上线。您的意见帮助我们做得更好。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
报告解读时,遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的,门还锁着。她说话声音也压得很低,确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施,让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境,确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置,能让您更放松地交流。
术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。
主治医生推荐做的,说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检,过程跟普通活检一样,有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了,检测机构会跟医院对接样本转运,我就等电话通知,挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作,建立了规范的样本转运流程,正是为了在确保样本质量的同时,让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接,是我们的服务宗旨。祝您早日康复!
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